한국인 갑상선수질암의 유전자형 특성 및 표현형 특성 (Genotypic characteristics and their association with phenotypic characteristics of hereditary medullary thyroid carcinoma in Korea) SCI 논문 게재

유전형 갑상선수질암은 드문 갑상선암으로 RET 원종양유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 다발내분비종양의 하나이다.  

본 연구에서는 RET 원종양유전자의 돌연변이를 시행한 172명의 수질암 환자의 임상병리학적 특성과 유전자형 및 표현형 특성을 살펴 보았다. 634번 코돈의 돌연변이를 보인 경우가 37.1%로 가장 많았고 918번 코돈의 돌연 변이가 14.3%로 그 다음으로 흔하였다.

돌연변이가 동반된 수질암 환자에서 선별검사에 의해 진단된 경우 (screened case) 좀 더 어린 나이에 작은 크기의 종양에서 진단되었다. 동반되는 표현형 특성을 살펴보면 35%에서 갈색세포종, 7%에서 부갑상선기능항진증이 동반되었는데 수질암 진단 이후 특정 호발 연령 없이 언제라도 발현이 됨을 보여주었다.

2015년 미국 갑상선학회 가이드라인에서 제시한 유전자형의 위험도에 따라 비교한 결과 고위험군에서 어린 나이에 진단되고, 종양의 크기는 크고, 사망률 및 5년/10년 재발율이 더 높음을 알 수 있었다.

위험도에 따른 분류는 수질암 뿐만 아니라 동반되는 갈색세포종의 평가에도 유용하였다. 가족성수질암 환자에서 RET 원종양유전자 돌연변이에 대한 선별검사가 반드시 시행되어져야 하며 동반 표현형에 대한 지속적인 감시가 중요하다.